Intracellular and extracellular water content with carbohydrate-loading diets / Contenido de agua intracelular y extracelular con dietas de carga de carbohidratos / Conteúdo de água intracelular e extracelular com dietas de carregamento de carboidratos

ABSTRACT Introduction: In prolonged physical activities, water replacement and muscle glycogen content are limiting factors in marathon runners. Carbohydrate-loading (CHO) in the days prior to endurance competition is a commonly employed method to optimise muscle glycogen stores and optimise exercise performance. Since each gram of muscle glycogen binds ∼2.7-4 grams of water, water retention may occur during carbohydrate-loading diets. Objective: To evaluate differences between CHO loading strategies (Bergström and Sherman) on intracellular (ICW) and extracellular (ECW) water content. Methods: Twenty-three runners were randomly allocated to two interventions (Bergström and Sherman) in a crossover design. Participants underwent a baseline evaluation before 3 days of glycogen depletion followed by 3 days of carbohydrate loading with a washout of 30 days consisting of normal diet and training. Multifrequency bioimpedance (BIS) was used to assess ICW and ECW at Baseline, Post-depletion and Post-CHO to determine any differences between Bergström and Sherman protocols. Blood samples were also obtained to assess potassium levels. Associations between ICW and ECW and muscle glycogen were determined. Results: There were no differences in ICW or ECW content between the two interventions at any moment. There was an effect of time for ICW, with an increase from Post-depletion to Post-CHO without any difference between interventions. Plasma potassium decreased from Baseline to Post-depletion in both conditions. There was no difference in muscle glycogen content between interventions or moments. Conclusion: There were no differences in ICW and ECW content between the Bergström and Sherman interventions at any moment. Level of Evidence I; Tests of Previously Developed Diagnostic Criteria.

RESUMEN Introducción: En actividades físicas prolongadas, la reposición de agua y el glucógeno muscular son factores limitantes en los corredores de maratón. La carga de carbohidratos (CHO) en los días previos a la competencia de resistencia es un método empleado para optimizar las reservas de glucógeno muscular y el rendimiento del ejercicio. Cómo cada gramo de glucógeno muscular se une a ≈ 2,7 a 4 gramos de agua, puede producirse retención de agua durante las dietas ricas en carbohidratos. Objetivo: Evaluar las diferencias entre las estrategias de carga de carbohidratos (Bergström y Sherman) en el contenido de agua intracelular (AIC) o extracelular (AEC). Métodos: Veintitrés corredores fueron asignados aleatoriamente a dos intervenciones (Bergström y Sherman) en un diseño cruzado. Los participantes se sometieron a una evaluación inicial antes de los 3 días de agotamiento del glucógeno, seguido de 3 días de carga de carbohidratos con un tiempo de "washout" de 30 días que consistía en una dieta y entrenamiento normales. Se utilizó bioimpedancia multifrecuencia (BIS) para evaluar AIC y AEC al inicio, después del agotamiento y después de CHO para determinar cualquier diferencia entre las dos intervenciones. También se obtuvieron muestras de sangre para evaluar el potasio. Se determinaron asociaciones entre AIC, AEC y glucógeno muscular. Resultados: No hubo diferencias en el contenido de AIC o AEC entre las dos intervenciones en ningún momento. Hubo un efecto de tiempo para AIC, con un aumento desde Post-agotamiento hasta Post-CHO sin ninguna diferencia entre las intervenciones. El potasio plasmático disminuyó entre el inicio y el post-agotamiento en ambas condiciones. No hubo diferencia en el contenido de glucógeno muscular entre las intervenciones o momentos. Conclusión: No hubo diferencias en el contenido de AIC y AEC entre las dos intervenciones en ningún momento. Nivel de Evidencia I; Pruebas de Criterios Diagnóstico Desarrollados Previamente.

RESUMO Introdução: Em atividades físicas prolongadas a reposição hídrica e o conteúdo de glicogênio muscular são fatores limitantes em corredores de maratonas. O carregamento de carboidrato (CHO) nos dias anteriores à competição de resistência é um método comumente empregado para otimizar os estoques de glicogênio muscular e o desempenho no exercício. Uma vez que cada grama de glicogênio muscular liga-se a ≈2,7 a 4 gramas de água, a retenção hídrica pode ocorrer durante dietas de carregamento de carboidrato. Objetivo: Avaliar diferenças entre as estratégias de carregamento de carboidratos (Bergström e Sherman) no teor de água intracelular (AIC) ou água extracelular (AEC). Métodos: Vinte e três corredores foram alocados aleatoriamente para duas intervenções (Bergström e Sherman) num delineamento em "crossover". Os participantes foram submetidos a uma avaliação inicial antes dos 3 dias de depleção de glicogênio, seguidos por 3 dias de carga de carboidratos com tempo de "washout" de 30 dias consistindo em dieta e treinamento normais. Utilizou-se a bioimpedância multifrequencial (BIS) para avaliar AIC e AEC na Etapa Inicial, Pós-depleção e Pós-CHO para determinar quaisquer diferenças entre os protocolos de Bersgstrom e Sherman. Também foram obtidas coletas de sangue para avaliar o potássio. Foram determinadas associações entre AIC, AEC e glicogênio muscular. Resultados: Não houve diferenças no conteúdo de AIC ou AEC entre as duas intervenções em qualquer momento. Houve um efeito do tempo para AIC, com aumento da etapa Pós-depleção para Pós-CHO sem qualquer diferença entre as intervenções. O potássio plasmático diminuiu entre a Linha de base e Pós-depleção em ambas condições. Não houve diferença no conteúdo de glicogênio muscular entre intervenções ou momentos. Conclusão: Não houve diferenças no conteúdo de AIC e AEC entre as intervenções de Bergström e Sherman em qualquer momento. Nível de Evidência I; Testes de Critérios Diagnósticos Desenvolvidos Anteriormente.

Glycogen synthase kinase-3 (GSK-3) a magic enzyme: it's role in diabetes mellitus and glucose homeostasis, interactions with fluroquionlones. A mini-review / Glicogênio sintase quinase-3 (GSK-3), uma enzima mágica: seu papel no diabetes mellitus e na homeostase da glicose: interações com fluoroquinolonas. Uma mini-revisão

Abstract Diabetes mellitus (DM) is a non-communicable disease throughout the world in which there is persistently high blood glucose level from the normal range. The diabetes and insulin resistance are mainly responsible for the morbidities and mortalities of humans in the world. This disease is mainly regulated by various enzymes and hormones among which Glycogen synthase kinase-3 (GSK-3) is a principle enzyme and insulin is the key hormone regulating it. The GSK-3, that is the key enzyme is normally showing its actions by various mechanisms that include its phosphorylation, formation of protein complexes, and other cellular distribution and thus it control and directly affects cellular morphology, its growth, mobility and apoptosis of the cell. Disturbances in the action of GSK-3 enzyme may leads to various disease conditions that include insulin resistance leading to diabetes, neurological disease like Alzheimer's disease and cancer. Fluoroquinolones are the most common class of drugs that shows dysglycemic effects via interacting with GSK-3 enzyme. Therefore, it is the need of the day to properly understand functions and mechanisms of GSK-3, especially its role in glucose homeostasis via effects on glycogen synthase.

Resumo O diabetes mellitus (DM) é uma doença não transmissível em todo o mundo, na qual existe nível glicêmico persistentemente alto em relação à normalidade. O diabetes e a resistência à insulina são os principais responsáveis ​​pelas morbidades e mortalidades de humanos no mundo. Essa doença é regulada principalmente por várias enzimas e hormônios, entre os quais a glicogênio sintase quinase-3 (GSK-3) é uma enzima principal e a insulina é o principal hormônio que a regula. A GSK-3, que é a enzima-chave, normalmente mostra suas ações por vários mecanismos que incluem sua fosforilação, formação de complexos de proteínas e outras distribuições celulares e, portanto, controla e afeta diretamente a morfologia celular, seu crescimento, mobilidade e apoptose do célula. Perturbações na ação da enzima GSK-3 podem levar a várias condições de doença que incluem resistência à insulina que leva ao diabetes, doenças neurológicas como a doença de Alzheimer e câncer. As fluoroquinolonas são a classe mais comum de drogas que apresentam efeitos disglicêmicos por meio da interação com a enzima GSK-3. Portanto, é necessário hoje em dia compreender adequadamente as funções e mecanismos da GSK-3, principalmente seu papel na homeostase da glicose via efeitos na glicogênio sintase.

Glycogen synthase kinase-3 (GSK-3) a magic enzyme: it’s role in diabetes mellitus and glucose homeostasis, interactions with fluroquionlones. A mini-review / Glicogênio sintase quinase-3 (GSK-3), uma enzima mágica: seu papel no diabetes mellitus e na homeostase da glicose: interações com fluoroquinolonas. Uma mini-revisão

Diabetes mellitus (DM) is a non-communicable disease throughout the world in which there is persistently high blood glucose level from the normal range. The diabetes and insulin resistance are mainly responsible for the morbidities and mortalities of humans in the world. This disease is mainly regulated by various enzymes and hormones among which Glycogen synthase kinase-3 (GSK-3) is a principle enzyme and insulin is the key hormone regulating it. The GSK-3, that is the key enzyme is normally showing its actions by various mechanisms that include its phosphorylation, formation of protein complexes, and other cellular distribution and thus it control and directly affects cellular morphology, its growth, mobility and apoptosis of the cell. Disturbances in the action of GSK-3 enzyme may leads to various disease conditions that include insulin resistance leading to diabetes, neurological disease like Alzheimer’s disease and cancer. Fluoroquinolones are the most common class of drugs that shows dysglycemic effects via interacting with GSK-3 enzyme. Therefore, it is the need of the day to properly understand functions and mechanisms of GSK-3, especially its role in glucose homeostasis via effects on glycogen synthase.

O diabetes mellitus (DM) é uma doença não transmissível em todo o mundo, na qual existe nível glicêmico persistentemente alto em relação à normalidade. O diabetes e a resistência à insulina são os principais responsáveis pelas morbidades e mortalidades de humanos no mundo. Essa doença é regulada principalmente por várias enzimas e hormônios, entre os quais a glicogênio sintase quinase-3 (GSK-3) é uma enzima principal e a insulina é o principal hormônio que a regula. A GSK-3, que é a enzima-chave, normalmente mostra suas ações por vários mecanismos que incluem sua fosforilação, formação de complexos de proteínas e outras distribuições celulares e, portanto, controla e afeta diretamente a morfologia celular, seu crescimento, mobilidade e apoptose do célula. Perturbações na ação da enzima GSK-3 podem levar a várias condições de doença que incluem resistência à insulina que leva ao diabetes, doenças neurológicas como a doença de Alzheimer e câncer. As fluoroquinolonas são a classe mais comum de drogas que apresentam efeitos disglicêmicos por meio da interação com a enzima GSK-3. Portanto, é necessário hoje em dia compreender adequadamente as funções e mecanismos da GSK-3, principalmente seu papel na homeostase da glicose via efeitos na glicogênio sintase.

Glycogen synthase kinase-3 (GSK-3) a magic enzyme: its role in diabetes mellitus and glucose homeostasis, interactions with fluroquionlones. A mini-review

Abstract Diabetes mellitus (DM) is a non-communicable disease throughout the world in which there is persistently high blood glucose level from the normal range. The diabetes and insulin resistance are mainly responsible for the morbidities and mortalities of humans in the world. This disease is mainly regulated by various enzymes and hormones among which Glycogen synthase kinase-3 (GSK-3) is a principle enzyme and insulin is the key hormone regulating it. The GSK-3, that is the key enzyme is normally showing its actions by various mechanisms that include its phosphorylation, formation of protein complexes, and other cellular distribution and thus it control and directly affects cellular morphology, its growth, mobility and apoptosis of the cell. Disturbances in the action of GSK-3 enzyme may leads to various disease conditions that include insulin resistance leading to diabetes, neurological disease like Alzheimers disease and cancer. Fluoroquinolones are the most common class of drugs that shows dysglycemic effects via interacting with GSK-3 enzyme. Therefore, it is the need of the day to properly understand functions and mechanisms of GSK-3, especially its role in glucose homeostasis via effects on glycogen synthase.

Resumo O diabetes mellitus (DM) é uma doença não transmissível em todo o mundo, na qual existe nível glicêmico persistentemente alto em relação à normalidade. O diabetes e a resistência à insulina são os principais responsáveis pelas morbidades e mortalidades de humanos no mundo. Essa doença é regulada principalmente por várias enzimas e hormônios, entre os quais a glicogênio sintase quinase-3 (GSK-3) é uma enzima principal e a insulina é o principal hormônio que a regula. A GSK-3, que é a enzima-chave, normalmente mostra suas ações por vários mecanismos que incluem sua fosforilação, formação de complexos de proteínas e outras distribuições celulares e, portanto, controla e afeta diretamente a morfologia celular, seu crescimento, mobilidade e apoptose do célula. Perturbações na ação da enzima GSK-3 podem levar a várias condições de doença que incluem resistência à insulina que leva ao diabetes, doenças neurológicas como a doença de Alzheimer e câncer. As fluoroquinolonas são a classe mais comum de drogas que apresentam efeitos disglicêmicos por meio da interação com a enzima GSK-3. Portanto, é necessário hoje em dia compreender adequadamente as funções e mecanismos da GSK-3, principalmente seu papel na homeostase da glicose via efeitos na glicogênio sintase.

Simulated weightlessness led to the transformation of glycolipid metabolism in the livers of mice / La antigravedad simulada provocó la transformación del metabolismo de los glicolípidos en el hígado de ratones / Antigravidade simulada levou à transformação do metabolismo de glicolipídios no fígado de camundongos

ABSTRACT Objectives: The effects of weightlessness on the liver were studied using a tail suspension (TS) male mouse model. Methods: The effects of 0-, 2- and 4-week TS (CON, TS2 and TS4 groups) on glycogen and lipid content, as well as on the molecular processes of the synthesis and degradation pathways, were examined. Results: (1) The number of glycogenosomes under ultrastructure and the glycogen content were considerably larger in the TS4 group than in the other two groups. (2) In the TS4 group, glycogen synthase activity remained constant while glycogen phosphorylase activity dropped, indicating that glycogen breakdown was reduced. (3) The livers of the TS2 group had the highest lipid and triglyceride content, indicating lipid buildup in the liver at this time. (4) In the TS2 group, the activities of the fatty acid synthesis-related factors acetyl-CoA carboxylase and fatty acid synthase increased, while hepatic lipase decreased, indicating that lipid synthesis increased, while decomposition decreased. (5) In the TS2 group, the protein expression of glucose transporters 1 and 2 increased. Conclusions: From TS2 weeks to TS4 weeks, the main energy consumption mode in the livers of mice transitioned from glucose metabolism to lipid metabolism as glucose use decreased. Level of evidence II; Comparative prospective study.

RESUMEN Objetivos: Se estudiaron los efectos de la antigravedad en el hígado utilizando un modelo de ratón macho en prueba de suspensión de la cola (TS, tail suspension). Métodos: Se examinaron los efectos de la TS a las 0, 2 y 4 semanas (grupos CON, TS2 y TS4) sobre el contenido de glucógeno y lípidos, así como sobre los procesos moleculares de las vías de síntesis y degradación. Resultados: (1) El número de glucogenosomas ultraestructurales y el contenido de glucógeno fueron expresivamente más altos en el grupo TS4 que en los otros dos grupos. (2) En el grupo TS4, la actividad de la glucógeno sintasa se mantuvo constante, mientras que la actividad de la glucógeno fosforilasa disminuyó, lo que indica que la degradación del glucógeno se redujo. (3) Los hígados del grupo TS2 presentaron el mayor contenido de lípidos y triglicéridos, lo que indica la acumulación de lípidos en el hígado en ese momento. (4) En el grupo TS2, la actividad de los factores relacionados con la síntesis de ácidos grasos acetil-CoA carboxilasa y ácido graso sintasa aumentó, mientras que la lipasa hepática disminuyó, indicando que la síntesis de lípidos aumentó mientras que la descomposición disminuyó. (5) En el grupo TS2, la expresión proteica de los transportadores de glucosa 1 y 2 aumentó. Conclusiones: Desde la semana TS2 hasta la semana TS4, el principal modo de consumo de energía en el hígado de los ratones pasó del metabolismo de la glucosa al metabolismo de los lípidos a medida que disminuía el uso de la glucosa. Nivel de Evidencia II, Estudio retrospectivo comparativo.

RESUMO Objetivos: Os efeitos da antigravidade no fígado foram estudados usando um modelo de camundongo macho com a suspensão pela cauda (TS, tail suspension). Métodos: Foram examinados os efeitos da TS em 0, 2 e 4 semanas (grupos CON, TS2 e TS4) sobre o conteúdo de glicogênio e lipídios, bem como nos processos moleculares das vias de síntese e degradação. Resultados: (1) O número de glicogenossomos ultraestruturais e o teor de glicogênio foram expressivamente maiores no grupo TS4 do que nos outros dois grupos. (2) No grupo TS4, a atividade de glicogênio sintase permaneceu constante, enquanto a atividade de glicogênio fosforilase caiu, indicando que a degradação do glicogênio foi reduzida. (3) Os fígados do grupo TS2 tiveram o maior teor lipídico e de triglicérides, indicando acúmulo de lipídios no fígado no momento. (4) No grupo TS2, a atividade dos fatores relacionados com a síntese de ácidos graxos acetil-CoA carboxilase e ácido graxo sintase aumentaram, enquanto a lipase hepática diminuiu, indicando que a síntese de lipídios aumentou, enquanto a decomposição diminuiu. (5) No grupo TS2, a expressão proteica dos transportadores de glicose 1 e 2 aumentou. Conclusões: De TS2 semanas para TS4 semanas, o principal modo de consumo de energia no fígado de camundongos passou do metabolismo da glicose para o metabolismo lipídico, à medida que o uso de glicose diminuiu. Nível de evidência II, Estudo retrospectivo comparativo.

Flutter Atrial na Síndrome do PRKAG2: Características Clínicas e Eletrofisiológicas / Atrial Flutter in PRKAG2 Syndrome: Clinical and Electrophysiological Characteristics

Resumo Fundamento A síndrome do PRKAG2 é uma rara doença genética autossômico dominante, fenocópia da miocardiopatia hipertrófica, caracterizada pelo acúmulo intracelular de glicogênio. Manifestações clínicas incluem pré-excitação ventricular, hipertrofia ventricular, distúrbio de condução cardíaca e arritmias atriais. Objetivo Comparar características clínicas e eletrofisiológicas observadas em pacientes com flutter atrial, com e sem síndrome do PRKAG2. Métodos Estudo observacional, comparativo de pacientes com flutter atrial: grupo A, cinco pacientes de família com síndrome do PRKAG2; e grupo B, 25 pacientes sem fenótipo da síndrome. O nível de significância foi de 5%. Resultados Todos os pacientes do grupo A apresentaram pré-excitação ventricular e bloqueio de ramo direito; quatro tinham marca-passo (80%). Pacientes do grupo A tinham menor idade (39±5,4 vs. 58,6±17,6 anos, p=0,021), e maior espessura de septo interventricular (mediana=18 vs. 10 mm; p<0,001) e parede posterior (mediana=14 vs. 10 mm; p=0,001). Quatro do grupo A foram submetidos a estudo eletrofisiológico, sendo observada via acessória fascículo-ventricular; em três foi realizada ablação do flutter atrial. Todos os do grupo B foram submetidos à ablação do flutter atrial, sem evidência de via acessória. Observado maior prevalência no grupo B de hipertensão arterial, diabetes mellitus, doença coronariana e apneia do sono, sem diferença estatisticamente significante. Conclusão Portadores da síndrome do PRKAG2 apresentaram flutter atrial em idade mais precoce, e menos comorbidades, quando comparados a pacientes com flutter atrial sem fenótipo da mutação. Importante suspeitar de miocardiopatia geneticamente determinada, como síndrome do PRKAG2, em jovens com flutter atrial, especialmente na presença de pré-excitação ventricular e hipertrofia ventricular familiar.

Abstract Background PRKAG2 syndrome is a rare autosomal dominant disease, a phenocopy of hypertrophic cardiomyopathy characterized by intracellular glycogen accumulation. Clinical manifestations include ventricular preexcitation, cardiac conduction disorder, ventricular hypertrophy, and atrial arrhythmias. Objective To compare the clinical and electrophysiological characteristics observed in patients with atrial flutter, with and without PRKAG2 syndrome. Methods An observational study comparing patients with atrial flutter: group A consisted of five patients with PRKAG2 syndrome from a family, and group B consisted of 25 patients without phenotype of PRKAG2 syndrome. The level of significance was 5%. Results All patients in group A had ventricular preexcitation and right branch block, and four had pacemakers (80%). Patients in group A were younger (39±5.4 vs 58.6±17.6 years, p=0.021), had greater interventricular septum (median=18 vs 10 mm; p<0.001) and posterior wall thickness (median=14 vs 10 mm; p=0.001). In group A, four patients were submitted to an electrophysiological study, showing a fasciculoventricular pathway, and atrial flutter ablation was performed in tree. All patients in group B were submitted to ablation of atrial flutter, with no evidence of accessory pathway. Group B had a higher prevalence of hypertension, diabetes mellitus, coronary artery disease and sleep apnea, with no statistically significant difference. Conclusion Patients with PRKAG2 syndrome presented atrial flutter at an earlier age and had fewer comorbidities when compared to patients with atrial flutter without mutation phenotype. The occurrence of atrial flutter in young individuals, especially in the presence of ventricular preexcitation and familial ventricular hypertrophy, should raise the suspicion of PRKAG2 syndrome.

Manejo em longo prazo de glicogenose tipo 1b: experiência de um centro terciário brasileiro / Long term management of glycogen storage disease type 1b: a brazilian tertiary center experience

ABSTRACT BACKGROUND Glycogen storage disease (GSD) type 1b is a multisystemic disease in which immune and infectious complications are present, in addition to the well-known metabolic manifestations of GSD. Treatment with granulocyte-colony stimulating factor (G-CSF) is often indicated in the management of neutropenia and inflammatory bowel disease. OBJECTIVE To report on the demographics, genotype, clinical presentation, management, and complications of pediatric patients with glycogen storage disease type 1b (GSD 1b), with special attention to immune-related complications. METHODS Retrospective case series of seven patients with GSD 1b diagnosed and followed at a tertiary university hospital in Brazil, from July/2000 until July/2016. RESULTS Mean age at referral was fourteen months. Diagnosis of GSD 1b was based on clinical and laboratory findings and supported by genetic studies in five cases. All patients presented suffered from neutropenia, managed with G-CSF - specifically Filgrastim. Hospitalizations for infections were frequent. Two patients developed inflammatory bowel disease. Six patients remained alive, one died at age 14 years and 9 months. The mean age at the end of the follow-up was 11.5 years. Compliance to treatment was suboptimal: poor compliance to medications, starch and dietetic management of GSD were documented, and outpatient appointments were frequently missed. CONCLUSION Managing GSD 1b is challenging not only for the chronic and multisystemic nature of this disease, but also for the additional demands related dietary restrictions, use of multiple medications and the need for frequent follow-up visits; furthermore in Brazil, the difficulties are increased in a scenario where we frequently care for patients with unfavorable socioeconomic status and with irregular supply of medications in the public health system.

RESUMO CONTEXTO Glicogenose (GSD) tipo 1b é uma doença multissistêmica em que complicações imunológicas e infecciosas estão presentes, além das manifestações metabólicas bem conhecidas da GSD. O tratamento com fator estimulador de colônias de granulócitos (G-CSF) é frequentemente indicado no tratamento da neutropenia e doença inflamatória intestinal. OBJETIVO Relatar sobre a dados demográficos, genótipo, apresentação clínica, manejo e complicações de pacientes pediátricos com GSD tipo 1b (GSD 1b), com atenção especial às complicações relacionadas ao sistema imunológico. MÉTODOS Série de casos retrospectiva de sete pacientes com GSD 1b diagnosticados e acompanhados em um hospital universitário terciário no Brasil, de julho/2000 a julho/2016. RESULTADOS A idade média no encaminhamento foi de 14 meses. O diagnóstico de GSD 1b foi baseado em achados clínicos e laboratoriais e apoiado por estudos genéticos em cinco casos. Todos os pacientes apresentaram neutropenia, tratada com G-CSF - especificamente Filgrastim. As hospitalizações por infecções foram frequentes. Dois pacientes desenvolveram doença inflamatória intestinal. Seis pacientes permanecem vivos, um morreu aos 14 anos e 9 meses de idade. A média de idade ao final do acompanhamento foi de 11,5 anos. A adesão ao tratamento foi sub-ótima: má adesão aos medicamentos, amido e manejo dietético de GSD foram documentados, e consultas ambulatoriais foram frequentemente perdidas. CONCLUSÃO O manejo da GSD 1b é um desafio, não apenas pela natureza crônica e multissistêmica desta doença, mas também pelas demandas adicionais relacionadas a restrições dietéticas, uso de múltiplos medicamentos e a necessidade de consultas de acompanhamento frequentes; no Brasil, isso ainda é dificultado em um cenário em que frequentemente atendemos pacientes com situação socioeconômica desfavorável e com oferta irregular de medicamentos no sistema público de saúde.

Classification accuracy of different pork quality evaluation methods in assessment of meat with lowered drip loss / Precisão da classificação de métodos de avaliação da qualidade da carne suína para menor perda durante o gotejamento

ABSTRACT: This study compared the diagnostic value of pork quality evaluation methods using different pH threshold values and time-points with muscle metabolites concentration threshold values measured 45 min. post mortem in assessment of meat with lowered drip loss. Samples of 100 longissimus dorsi (LD) (Landrace × Yorkshire) × Duroc fatteners were examined after slaughter for following parameters: muscle acidity in 35 min, 2 h, 3 h, 24 h and 48 h (pH1, pH2, pH3, pH24 and pH48), colour lightness (L*, a*, b*), meat yield after curing and thermal processing in 72 °C (technological yield), water-holding capacity (WHC) and drip loss in 48, 96 and 144 h (DL48, DL96, DL144). To verify the accuracy of analysed methods two groups were distinguished according to DL48, e.g. Low DL (DL48≤4%) and High DL (DL48>4%). In High DL pH1 to pH48 were statistically lower while L*, WHC, DL48, DL96, DL144 were statistically higher (P≤0.05). On the basis of pH-dependent methods classification to RFN (red, firm, normal), PSE (pale, soft, exudative), DFD (dark, firm, dry) and AM (acid meat) was performed and then the percentage share of Low DL and High DL among meat classified as RFN was evaluated. Despite most samples were classified as RFN Low DL share among them did not exceed 50%. If meat sample shows metabolites concentration below threshold value and was assigned to Low DL (or was assigned to High DL above threshold value) it was regarded as correctly classified. The most promising cut-off point (correct classification of 73%) was 45 µmol both for glycogen and lactate.

RESUMO: Neste estudo foram analisadas 100 amostras de longissimus dorsi (LD) de suinos Landrace, Yorkshire (L × Y) × Duroc (D). Dois grupos foram distinguidos de acordo com a perda por gotejamento medida 48 horas após o abate, por ex. DL baixo (DL48≤%) e DL alto (DL48> 4%). Em DL alto maior leveza (L*), capacidade de retenção de água (WHC), perda por gotejamento em 48 (DL48), 96 (DL96), 144 (DL144) e menor acidez muscular de 35 min. a 48 horas post mortem (pH1 a pH48) foram anotados (P≤0.01). A baixa participação de DL dentro das amostras classificadas como RFN (vermelha, firme, normal) com base em vários métodos de avaliação da qualidade da carne suína usando diferentes pontos de tempo de pH e valores de limiar não excederam 50%. A tentativa de uso de várias concentrações de metabólitos musculares mediu 45 min. post mortem (glicogênio, lactato e suas combinações) como valores limiares na avaliação de DL baixo e DL alto foi então realizado. Os pontos de corte mais promissores (45 µmol por g de tecido muscular tanto para glicogênio quanto para lactato) permitiram classificar corretamente 83.82% de DL baixo e 50% de DL alto respectivamente abaixo e acima deles.

Anthropometric and dietary assessment of patients with glycogenosis type i / Avaliação antropométrica e dietética de pacientes com glicogenose tipo i

ABSTRACT Objective: To perform anthropometric and dietary evaluation of patients with glycogenosis type Ia and Ib. Methods: This cross-sectional study is composed of a sample of 11 patients with glycogenosis divided into two subgroups according to the classification of glycogenosis (type Ia=5 and type Ib=6), aged between 4 and 20 years. The analyzed anthropometric variables were weight, height, body mass index, and measures of lean and fat body mass, which were compared with reference values. For dietary assessment, a food frequency questionnaire was used to calculate energy and macronutrients intake as well as the amount of raw cornstarch consumed. Mann-Whitney U test and Fisher's exact test were performed, considering a significance level of 5%. Results: Patients ingested raw cornstarch in the amount of 0.49 to 1.34 g/kg/dose at a frequency of six times a day, which is lower than recommended (1.75-2.50 g/kg/dose, four times a day). The amount of energy intake was, on average, 50% higher than energy requirements; however, carbohydrate intake was below the adequacy percentage in 5/11 patients. Short stature was found in 4/10 patients; obesity, in 3/11; and muscle mass deficit, in 7/11. There were no statistical differences between the subgroups. Conclusions: In patients with glycogenosis type I, there was deficit in growth and muscle mass, but no differences were found between the subgroups (Ia and Ib). Although the diet did not exceed the adequacy of carbohydrates, about 1/3 of the patients presented obesity, probably due to higher energy intake.

RESUMO Objetivo: Realizar avaliação antropométrica e dietética de pacientes com glicogenose tipos Ia e Ib. Métodos: Estudo transversal composto de uma amostra de 11 pacientes com glicogenose divididos em dois subgrupos de acordo com a classificação da glicogenose (tipo Ia=5; tipo Ib=6), com idades entre 4 e 20 anos. As variáveis antropométricas analisadas foram peso, estatura, índice de massa corporal e medidas de massa magra e gorda, que foram comparadas com valores de referência. Para avaliação dietética, foi utilizado um questionário de frequência alimentar para cálculo de ingestão de energia e macronutrientes, além da quantidade de amido cru ingerida. Realizaram-se testes U de Mann-Whitney e exato de Fisher, com nível de significância de 5%. Resultados: Os pacientes ingeriram amido cru na quantidade de 0,49 a 1,34 g/kg/dose na frequência de seis vezes ao dia, inferior à dosagem preconizada (1,75-2,50 g/kg/dose quatro vezes ao dia). A quantidade de energia consumida foi, em média, 50% a mais que as necessidades, contudo o consumo de carboidratos foi abaixo da porcentagem de adequação em 5/11 pacientes. Baixa estatura ocorreu em 4/10 pacientes, obesidade em 3/11 e déficit de massa muscular em 7/11. Não houve diferença estatística entre os subgrupos. Conclusões: Em pacientes com glicogenose tipo I, houve déficit de crescimento e de massa muscular, mas não diferença significante entre os subgrupos (Ia e Ib). Embora a dieta não tenha ultrapassado a adequação de carboidratos, 1/3 dos pacientes apresentou obesidade, provavelmente pela maior ingestão de energia.

Equipe de enfermagem no cuidado à criança com doença de Pompe em terapia intensiva / Nursing team in care for children with Pompe disease in intensive care / Equipo de enfermería en la atención de niños con enfermedad de Pompe en cuidados intensivos

Objetivo: investigar o conhecimento e práticas da equipe de enfermagem em relação ao cuidado à criança com Doença de Pompe em terapia intensiva. Método: trata-se de um estudo descritivo com abordagem qualitativa. A coleta de dados foi realizada com entrevista semiestruturada com enfermeiras e técnicas em enfermagem que atuavam na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal de um hospital do Rio Grande do Sul, após aprovação pelo Comitê de Ética em Pesquisa. Os dados foram analisados pela análise de conteúdo. Resultados: as profissionais enfatizaram experiências que superam procedimentos técnicos, na busca de fornecer um cuidado integral qualificado e seguro, para proporcionar vivências mais próximas de um lar para a criança e familiares. Conclusão: a equipe de enfermagem possui conhecimentos para o cuidado e atua de forma multiprofissional. Conclui-se que estudos relacionados às doenças raras oferecem subsídios para qualificar o cuidado de enfermagem.

Objective: to investigate nursing team knowledge and practices regarding care for children with Pompe disease in intensive care. Method: in this qualitative, descriptive study, data were collected by semi-structured interviews of nurses and nursing technicians working in the neonatal intensive care unit of a hospital in Rio Grande do Sul, after ethics committee approval. Data were subjected to content analysis. Result: the nurses emphasized experiences that go beyond technical procedures, in the endeavor to provide safe and qualified comprehensive care in order to provide experiences closer to a home for the children and their families. Conclusion: the nursing team was knowledgeable about care and worked in multidisciplinary manner. It was concluded that studies relating to rare disease offer input to inform nursing care.

Objetivo: investigar el conocimiento y las prácticas del equipo de enfermería sobre el cuidado de niños con enfermedad de Pompe en cuidados intensivos. Método: en este estudio cualitativo descriptivo, los datos fueron recolectados mediante entrevistas semiestructuradas a enfermeras y técnicos de enfermería que laboran en la unidad de cuidados intensivos neonatales de un hospital de Rio Grande do Sul, previa aprobación del comité de ética. Los datos se sometieron a análisis de contenido. Resultado: las enfermeras destacaron experiencias que van más allá de los procedimientos técnicos, en el afán de brindar una atención integral segura y calificada con el fin de brindar experiencias más cercanas a un hogar para los niños y sus familias. Conclusión: el equipo de enfermería tenía conocimiento del cuidado y trabajaba de manera multidisciplinar. Se concluyó que los estudios relacionados con las enfermedades raras ofrecen información para informar la atención de enfermería.

Evaluation of muscle tissue and liver glycogen of cattle submitted to transport over long distances and subjected to emergency slaughter / Avaliação do tecido muscular e glicogênio hepático de bovinos transportados por longas distâncias e submetidos ao abate de emergência

The study evaluated the effect of transportation over long distances on cattle muscle tissue of submitted to emergency slaughter in slaughterhouses in northern Tocantins, Brazil. The evaluations consisted in pH, muscle and liver glycogen, muscle histopathology and creatine kinase (CK), alanine aminotransferase (ALT) and aspartate aminotransferase (AST) activity. Animals were placed into two groups: Experimental Group (EG), consisting of 19 bovines intended for immediate emergency slaughter, and Control Group (CG), composed of 24 bovines slaughtered in accordance with the normal flow. CK and ALT levels were high in EG. AST did not differ between groups. EG showed higher muscle pH and mean of degenerate fibers, mainly on the intercostal. However, muscle and liver glycogen did not differ between groups. In conclusion, cattle transported over long distances and subjected to immediate emergency slaughter showed markedly stress condition, with changes in biochemical parameters in the muscle tissue, determined by cellular degeneration.(AU)

O presente trabalho objetivou avaliar o efeito do transporte em longas distâncias sobre o tecido muscular de bovinos encaminhados ao abate de emergência. Foram avaliados pH, glicogênio muscular e hepático, análise histopatológica muscular, creatina quinase (CK), alanina aminotransferase (ALT) e aspartato aminotransferase (AST). Os animais foram alocados em dois grupos: grupo experimental (GE), constituído por 19 bovinos destinados ao abate de emergência, e grupo controle (GC), composto por 24 bovinos abatidos de acordo com o fluxo normal do frigorífico. A CK e a ALT estavam aumentadas no GE. O AST não diferiu entre os grupos. O GE apresentou maior percentual de fibras degeneradas, e o músculo intercostal teve maior quantidade de degenerações. O pH muscular foi superior no GE. O glicogênio muscular e o hepático não diferiram entre os grupos. Concluiu-se que bovinos encaminhados ao abate de emergência sofrem estresse severo pelo transporte por longas distâncias, com alterações bioquímicas no tecido muscular determinada pela degeneração celular.(AU)

Low energy reserves are associated with fasting susceptibility in Neotropical nectar bats Glossophaga soricina / Baixas reservas energéticas corporais estão associadas à susceptibilidade ao jejum da espécie Glossophaga soricina

Abstract Neotropical nectar-feeding bats consume large amounts of sugar and use most of their energy-rich diet directly from the bloodstream, suggesting an adaptation towards lower body energy reserves. Here we tested the hypothesis that bats Glossophaga soricina spare the energy costs of storing energy reserves, even if this would represent a risky susceptibility during fasting. Blood glucose concentrations in 18 h fasted bats showed a 40% decrease. Breast muscle and adipose tissue lipids, as well as carcass fatty acids and liver glycogen, were also decreased following fasting. The inability to keep normoglycemia following a short-term fasting (i.e. 28 h) confirm that nectar bats invest little on storing energy reserves and show a severe fasting susceptibility associated to this pattern. Our study also support the general hypothesis that evolutionary specializations towards nectar diets involve adaptations to allow a decreased body mass, which reduces the energy costs of flight while increases foraging time.

Resumo Morcegos nectarívoros que ocorrem na região Neotropical consomem grandes quantidades de carboidratos, e usam a energia obtida da dieta diretamente, a partir da glicose na circulação sanguínea. Esta adaptação sugere que morcegos nectarívoros tenham evoluído no sentido de apresentar adaptações fisiológicas que permitam o baixo armazenamento de reservas energéticas corporais. Nós testamos a hipótese de que morcegos Glossophaga soricina poupam o gasto energético envolvido com a formação de reservas energéticas teciduais, mesmo que isso represente uma arriscada suscetibilidade da espécie frente ao jejum. As concentrações de glicose apresentaram uma diminuição de 40% após 18 h de jejum. As concentrações de lipídios do músculo peitoral e do tecido adiposo, bem como as de ácidos graxos da carcaça e glicogênio hepático também diminuíram após 18 h de jejum. A incapacidade de manter a normoglicemia observada após o jejum de curto-prazo confirma que morcegos nectarívoros desta espécie não investem na formação de reservas energéticas, e apresentam, consequentemente, uma severa susceptibilidade ao jejum. Este estudo suporta a hipótese de que adaptações evolucionárias da espécie envolvem diminuição da massa corporal, reduzindo o custo energético do voo e aumentado o tempo de forrageamento.

Prevalence of mutations responsible for glycogen storage disease type-II and congenital myasthenic syndrome in Brazilian Brahman cattle / Prevalência de mutações responsáveis pela estocagem de glicogênio tipo II e síndrome miastênica congênita em bovinos brasileiros da raça Brahman

Glycogen storage disease type II (GSD-II) and congenital myasthenic syndrome (CMS) are important autosomal recessive disorders in Brahman cattle. The objective of this study was to investigate the presence of mutations responsible for GSD II (E7, c.1057_1058delTA; and E13, c.1783C>T) and CMS (c.470del20) in purebred Brazilian Brahman cattle and in purebred Brahman bulls that were routinely used in breeding programs in Brazil. A total of 276 purebred Brahman cattle (167 females and 109 males, with ages ranging from 12-24 months) and 35 frozen semen samples taken from purebred Brahman bulls (22 bulls from the USA, 11 Brazilian bulls, one Argentine bull and one Australian bull) were used in this study. Genomic DNA was purified from hair root samples and from semen samples. Purified DNA was used in PCR genotyping to mutations c.1057_1058delTA (E7) and c.1783C>T (E13) in the GAA gene and c.470del20 in the CHRNE gene. The PCR products were purified and sequenced. The genotypic frequencies per polymorphism were estimated separately. Of the 276 Brahman cattle tested, 7.3% were identified as heterozygous for E7. All Brahman cattle studied were homozygous for the wild-type E13 allele. The E7 mutations was identified as heterozygous in 8.6% (3/35) of the commercial semen samples, whereas the E13 mutations was not identified. The c.470del20 mutation was identified as heterozygous in 0.73% of the hair root samples, but this mutation was not present in any semen sample assessed. No study had previously evaluated the prevalence of mutations responsible for GSD II or CMS in Brazilian Brahman cattle. In summary, the E7 and c.470del20 mutations are present in the Brazilian Brahman herd, and control measures should be adopted to prevent an increase in the incidence of GSD-II and CMS in Brahman cattle in Brazil.(AU)

A doença de armazenamento de glicogênio tipo II (DAG-II) e a síndrome miastênica congênita (SMC) são importantes doenças autossômicas recessivas no gado Brahman. O objetivo deste estudo foi investigar a presença das mutações responsáveis pela DAG-II (E7, c.1057_1058delTA; e E13, c.1783C>T) e pela SMC (c.470del20) em bovinos da raça Brahman e em touros Brahman que são rotineiramente utilizados em programas de reprodução no Brasil. Um total de 276 amostras de bulbo piloso de bovinos Brahman (167 fêmeas e 109 machos, com idade variando de 12 a 24 meses) e 35 amostras de sêmen congeladas de touros Brahman (22 touros americanos, 11 touros brasileiros, um touro argentino e um touro australiano) foram usados neste estudo. O DNA genômico foi purificado, das amostras de bulbo piloso e de sêmen, e utilizado na genotipagem por PCR das mutações c.1057_1058delTA (E7) e c.1783C>T (E13) no gene GAA e c.470del20 no gene CHRNE. Os produtos de PCR foram purificados e sequenciados. A frequência genotípica para cada polimorfismo foi estimada separadamente. Dos 276 Brahman testados, 7,3% foram identificados como heterozigotos para E7. Todos os Brahman foram homozigotos wild-type para o alelo E13. A mutação E7 foi identificada em homozigose em 8,6% (3/35) das amostras de sêmen comerciais, enquanto que a mutação E13 não foi identificada. A mutação c.470del20 foi identificada em heterozigose em 0,73% das amostras de bulbo piloso, mas esta mutação não estava presente nas amostras de sêmen avaliadas. Nenhum estudo prévio avaliou a prevalência das mutações responsáveis pela DAG-II ou SMC em bovinos Brahman brasileiro. Em suma, as mutações E7 e c.470del20 estão presentes no rebanho Brahman brasileiro, e medidas de controle devem ser adotadas para prevenir o aumento da incidência da DAG-II e SMC em bovinos da raça Brahman no Brasil.(AU)

Glycogenic acanthosis on mouth clinically present as white plaque / Acantose glicogênica na boca clinicamente presente como placa branca

ABSTRACT Glycogenic acanthosis is a benign condition, commonly observed during endoscopic procedures in older patients, which present as slightly elevated whitish plaques often on the lower third of the oesophagus. Microscopically, glycogenic acanthosis is composed of hyperplastic squamous epithelium with intracytoplasmic glycogen deposits. The extraoesophageal glycogenic acanthosis is extremely rare, with only three case reports in the English-language literature. We report a white lesion showing glycogenic acanthosis-like features located on the left posterolateral border of the tongue, affecting a 56-year-old male patient. The medical history was non-contributory and the patient did not show any lesions during endoscopic examination of the oesophagus, stomach, and upper duodenum. Glycogenic acanthosis is a benign condition, which should be included in the differential diagnosis when assessing oral white lesions. It is important also to recognize this benign condition early and rule out the possibility of other more severe diseases, but further studies were necessary for better define their potential for persistence or recurrence, as observed in the current case.

RESUMO A acantose glicogênica é uma condição benigna, comumente observada durante procedimentos endoscópicos em pacientes idosos, e se apresenta como placas brancas levemente elevadas, freqüentemente encontrada no terço inferior do esôfago. Microscopicamente, a acantose glicogênica é composta por epitélio escamoso hiperplásico com depósitos de glicogênio intracitoplasmático. A acantose glicogênica extra-esofágica é extremamente rara, com apenas três relatos de casos na literatura em língua inglesa. Apresentamos um caso com uma lesão branca diagnosticada como acantose glicogênica, localizada na borda póstero-lateral esquerda da língua, afetando um paciente do sexo masculino de 56 anos. A história médica não foi contribuitória e o paciente não apresentou lesões durante o exame endoscópico do esôfago, estômago e duodeno superior. A acantose glicogênica é uma condição benigna, que deve ser incluída no diagnóstico diferencial na avaliação de lesões brancas orais. É importante também reconhecer precocemente essa condição benigna e descartar a possibilidade de outras doenças mais graves, porém mais estudos são necessários para melhor definir seu potencial de persistência ou recorrência, como observado no presente caso.

Avaliação do índice de rigor mortis e da evolução do pH da musculatura de tilápias do Nilo (Oreochromis niloticus) durante estocagem em gelo sob refrigeração / Evaluation of rigor mortis index and pH evolution of Nile tilapia musculature (Oreochromis niloticus) during refrigerated ice storage

A avaliação do rigor mortis em peixes representa elevada importância para a cadeia produtiva, visto que a rápida instalação deste é um indicativo de estresse, tendo influência na qualidade do produto final. Considerando isso, este trabalho teve por objetivo avaliar o estabelecimento do pleno rigor mortis e o comportamento do pH de tilápias do Nilo (Oreochromis niloticus), abatidas por secção da medula e estocadas em gelo sob refrigeração (0ºC± 3ºC) em dois períodos distintos (seca e chuva). As amostras foram coletadas em pesque-pagues situados no Estado de São Paulo, correspondendo a 60 amostras. Verificou-se que não houve diferença significativa (p>0,05) entre os períodos analisados para o estabelecimento do pleno rigor mortis e do pH da musculatura dorsal da espécie analisada. Apesar de sutis diferenças para as amostras dos diferentes períodos, tanto nos valores da angulação mensurada, quanto do pH, verificou-se que, em ambos os casos, o tempo de estabelecimento do pleno rigor mortis (100%) foi de aproximadamente cinco horas e, sem a definição do pH final do músculo nesse tempo. Para tanto, independente do período o tempo de instalação do rigor mortis, o abate pelo método de secção medular, foi considerado uma boa opção para o abate de tilápias, porém são necessários trabalhos complementares.

The evaluation of rigor-mortis in fishes has high importance to the productive chain, once the fast installation of it is a stress indicative, influencing the quality of the final product. Therefore, this paper aims to evaluate the constitution of full rigor mortis and pH behavior of Nile tilapia (Oreochromis niloticus), slaughtered by medullar detachment and stored in ice under refrigeration (0ºC ± 3ºC) in two distinct periods (dry and rainy). The samples were collected in fee-fishing ponds located in the State of São Paulo, corresponding to 60 samples. It was verified that there wasn't any significant difference (p> 0.05) between the analyzed periods for the constitution of full rigor mortis and the dorsal musculature pH of the analyzed samples. Despite of the differences for the samples of the different periods were subtle in both the measured and the pH values, it was observed that in both cases the full rigor-mortis constitution time (100%) was approximately five hours, without defining the muscle final pH at that time. Therefore, regardless of the time of installation of rigor-mortis, the slaughter by the medullar detachment method was considered a good alternative for tilapia slaughtering, but complementary research is necessary.

Late-onset Pompe disease: what is the prevalence of limb-girdle muscular weakness presentation? / Doença de Pompe de início tardio: qual é a prevalência na apresentação de fraqueza muscular de cinturas?

ABSTRACT Pompe disease is an inherited disease caused by acid alpha-glucosidase (GAA) deficiency. A single center observational study aimed at assessing the prevalence of late-onset Pompe disease in a high-risk Brazilian population, using the dried blood spot test to detect GAA deficiency as a main screening tool. Dried blood spots were collected for GAA activity assay from 24 patients with "unexplained" limb-girdle muscular weakness without vacuolar myopathy in their muscle biopsy. Samples with reduced enzyme activity were also investigated for GAA gene mutations. Of the 24 patients with dried blood spots, one patient (4.2%) showed low GAA enzyme activity (NaG/AaGIA: 40.42; %INH: 87.22%). In this patient, genetic analysis confirmed two heterozygous mutations in the GAA gene (c.-32-13T>G/p.Arg854Ter). Our data confirm that clinicians should look for late-onset Pompe disease in patients whose clinical manifestation is an "unexplained" limb-girdle weakness even without vacuolar myopathy in muscle biopsy.

RESUMO A doença de Pompe é uma doença hereditária causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA). Estudo observacional foi realizado, em um único centro, para determinar a prevalência da doença de Pompe de início tardio (LOPD) em uma população brasileira de alto risco, usando teste em gota seca (DBS) como ferramenta principal de triagem para detectar a deficiência da GAA. DBS foi coletado para avaliar a atividade da GAA em 24 pacientes com fraqueza muscular de cinturas "não explicada" sem miopatia vacuolar na biópsia muscular. As amostras com atividade enzimática reduzida foram também submetidas a análise de mutações no gene GAA. Dos 24 pacientes com DBS, baixa atividade da enzima GAA (NaG/AaGIA: 40.42; %INH: 87.22%) foi encontrada em um paciente (4.2%). Nessa paciente, a análise genética confirmou duas mutações em heterozigose composta no gene GAA (c.-32-13T > G/p.Arg854Ter). Nossos resultados confirmam que LOPD deve ser investigada quando a manifestação clínica é uma fraqueza muscular de cinturas "não explicada", mesmo na ausência de miopatia vacuolar na biópsia muscular.

Assistência de enfermagem à criança com doença de Pompe: estudo de caso / Nursing care for children with Pompe disease: a case study / Cuidados de enfermería del niño con enfermedad de Pompe: estudio de caso

OBJETIVO: identificar diagnósticos, intervenções e resultados esperados de enfermagem à criança com doença de Pompe, utilizando a Classificação Internacional para a Prática de Enfermagem® 2017. MÉTODO: estudo de caso realizado em dezembro de 2017, com uma mãe de criança com doença de Pompe. RESULTADOS: elencaram-se dezessete diagnósticos de enfermagem, distribuídos entre as demandas de cuidados medicamentosos, tecnológicos, habituais modificados, de desenvolvimento e familiares. DISCUSSÃO: os diagnósticos de enfermagem relacionaram-se ao tratamento e às complicações apresentadas pela criança em decorrência da doença de Pompe, acrescidas pelas necessidades familiares para desenvolver os cuidados no domicílio. CONCLUSÃO: verificou-se que a classificação das práticas de enfermagem permitiu criar possibilidades mais especializadas para elaborar e executar um plano de cuidados com base nas reais necessidades desta criança, podendo existir generalização para os portadores da mesma enfermidade.

AIM: to identify diagnoses, interventions and expected nursing outcomes for the child with Pompe disease using the International Classification for Nursing Practice® 2017. METHOD: case study conducted in December 2017, with a mother of child with Pompe disease. RESULTS: seventeen nursing diagnoses were presented, distributed among the demands of medicated, technological, habitual, modified, developmental, and family care. DISCUSSION: the nursing diagnoses were related to the treatment and complications presented by the child as a result of Pompe disease, increased by the family needs to develop the care at home. CONCLUSION: it was verified that the classification of the nursing practices allowed creating more specialized possibilities to elaborate and execute a care plan based on the real needs of this child, allowing the possibility of generalization for the patients with the same disease

OBJETIVO: identificar diagnósticos, intervenciones y resultados esperados de enfermería en el niño con enfermedad de Pompe, utilizando la Clasificación Internacional para la Práctica de Enfermería® 2017. MÉTODO: estudio de caso realizado en diciembre de 2017, con una madre de un niño con enfermedad de Pompe. RESULTADOS: se relacionaron diecisiete diagnósticos de enfermería, distribuidos entre las demandas de cuidados medicamentosos, tecnológicos, habituales modificados, de desarrollo y familiares. DISCUSIÓN: los diagnósticos de enfermería se relacionaron al tratamiento y a las complicaciones presentadas por el niño derivados de la enfermedad de Pompe, acrecidas por las necesidades familiares para desarrollar los cuidados en el domicilio. CONCLUSIÓN: se verificó que la Clasificación de las prácticas de enfermería permitió crear posibilidades más especializadas para elaborar y ejecutar un plan de cuidados con base en las reales necesidades del niño, pudiendo generalizarse para los portadores de la misma enfermedad

Mobilization of energetic substrates in the endangered catfish Steindachneridion parahybae (Siluriformes: Pimelodidae): changes in annual reproductive cycle in captivity

This study aimed at analyzing the energetic substrate (ES) in the main storage tissues of Steindachneridion parahybae, throughout the reproductive cycle in captivity. Differently from wild, in captivity, feeding is not interrupted during the reproductive period, the females do not spawn spontaneously, and they are sedentary. Adult females were sampled monthly and based on their histology and gonadosomatic index (GSI), ovaries were classified into: previtellogenic (PRV), vitellogenic (VTG), and regression (REG) stages. Ovaries at the VTG stage showed higher protein and lipids levels than at the PRV stage with a positive correlation between these substrates and the GSI. Muscle was the main source of proteins transferred to the ovaries, according to the negative correlation between these organs. Lipids remained unchanged in the liver, which is an important supplier in vitellogenesis, a pattern that probably occurs due to the continuous feeding. Muscular glycogen levels were higher at the VTG and REG than at the PRV stages. Plasma triglycerides were also higher during REG, while glucose levels were more elevated during the VTG stage. These results suggest that with constant food supply, the pattern of deposition of ES in S. parahybae is different from that described for other wild potamodromous species.(AU)

O objetivo deste estudo foi analisar a composição do substrato energético (SE) nos principais tecidos de armazenamento de Steindachneridion parahybae, durante todo o ciclo reprodutivo em cativeiro. Diferentemente do ambiente natural, em cativeiro, a alimentação desses animais não é interrompida durante o período reprodutivo, as fêmeas não desovam espontaneamente, e são sedentárias. Fêmeas adultas foram amostradas mensalmente e baseada na histologia e no índice gonadossomático (IGS), os ovários foram classificados: estádios pré-vitelogênico (PRV), vitelogênico (VTG) e regressão (REG). Os ovários no estádio VTG apresentaram uma maior concentração de lipídeos e proteínas em relação ao estágio PRV. Esses substratos correlacionaram-se positivamente com o IGS. O músculo foi a principal fonte de proteína transferida aos ovários, como foi confirmado pela análise de correlação negativa entre esses órgãos. Os lipídeos mantiveram-se inalterados no fígado, considerado um importante órgão fornecedor de lipídeos para a vitelogênese, padrão que possivelmente ocorreu devido à contínua alimentação. A concentração do glicogênio muscular foi mais elevada durante os estágios VTG e REG em relação ao PRV. A concentração de triglicerídeos plasmática apresentou maiores valores no estádio REG enquanto a concentração de glicose no plasma foi maior durante os estádios VTG. Esses resultados sugerem que com alimentação constante, as fêmeas de S. parahybae apresentam um distinto padrão de mobilização dos substratos energéticos em relação ao que já foi descrito para outras espécies potamódromas de ambiente natural.(AU)

This study aimed at analyzing the energetic substrate (ES) in the main storage tissues of Steindachneridion parahybae, throughout the reproductive cycle in captivity. Differently from wild, in captivity, feeding is not interrupted during the reproductive period, the females do not spawn spontaneously, and they are sedentary. Adult females were sampled monthly and based on their histology and gonadosomatic index (GSI), ovaries were classified into: previtellogenic (PRV), vitellogenic (VTG), and regression (REG) stages. Ovaries at the VTG stage showed higher protein and lipids levels than at the PRV stage with a positive correlation between these substrates and the GSI. Muscle was the main source of proteins transferred to the ovaries, according to the negative correlation between these organs. Lipids remained unchanged in the liver, which is an important supplier in vitellogenesis, a pattern that probably occurs due to the continuous feeding. Muscular glycogen levels were higher at the VTG and REG than at the PRV stages. Plasma triglycerides were also higher during REG, while glucose levels were more elevated during the VTG stage. These results suggest that with constant food supply, the pattern of deposition of ES in S. parahybae is different from that described for other wild potamodromous species.(AU)